Galaktosemie - příznaky a léčba - u novorozenců


  Galaktosemie - vzácná genetická metabolická porucha, při které dojde k porušení převést galaktózu na glukózu, což má za následek konstrukční mutace genu odpovědného za syntézu galaktózy-1-fosfaturidiltransferazy.






Výskyt galaktosemie
 


Výskyt galaktosemie je asi 1 osoba v 60000 novorozenců. Například - onemocnění je velmi vzácné v Japonsku, a, naopak, to je docela běžné mezi irské kočovníků, což lze snadno vysvětlit jsou často úzce souvisí připojení v rámci jedné, relativně, malý genofondu.




Příčiny galaktosemie


Pro normální procesu metabolismu je charakteristické rozdělení laktóza, obsažené v potravinách, pod vlivem enzymu laktózy na glukózu a galaktózu. Lidé, kteří trpí galaktosemie tento enzym nebo vyráběné v nedostatečném množství, nebo zcela chybí. V důsledku hromadění toxických galaktózy-1-fosfátu v různých tkáních lidského těla, která je hlavní příčinou zvětšení jater, rozvoj katarakty, cirhóza, akutní a chronické selhání ledvin, a poškození mozkových buněk, nebo vaječníků.


V nepřítomnosti zdravotní péče, nebo jmenování nesprávné léčby úmrtí kojenců je pozorován v téměř 75% případů.


Pro galaktosemie typická autozomálně recesivní přenos, slova, možnost narození nemocného dítěte je pozorován pouze tehdy, když dítě zdědí dvě kopie defektního genu, jeden od každého rodiče. Předpokládá se, že heterozygotní jedinci jsou také nositeli nemoci, protože oni mají jeden vadný a jeden normální gen. Avšak dopravce mohl zažít nějaký galactosemie se nevyslovuje příznaky.



Galaktosemie u novorozenců


První příznaky se často nejprve se objeví v prvním týdnu života, a může být spojován především s poruchou funkce jater. V galaktosemií je pozorována novorozenecká žloutenka, zatímco laboratorní nálezy odhalil nízkou hladinu cukru v krvi. Později, symptomy centrálního nervového systému, která se projevuje vzhledu dvoru, zvracení, průjem a jiné gastrointestinální příznaky, a emocionální stimulace. Často vidět na pozadí galaktosemie poškození očí s ohledem na šedý zákal, cirhóza jater a mentální retardace.



Galaktosemie symptomy


Klinické příznaky galaktosemie vyskytují u dětí několik dní po konzumaci mléčných výrobků a projevuje ve formě opakovaného zvracení, průjem a patologické žloutenky. V prvních týdnech života novorozenec je tvorba hepatomegalie a hemolytické symptomů. Jako dítě to více jasně vykazuje známky opožděného psychomotorického vývoje, nitrolební hypertenze, podvýživy a selhání ledvin. Také, většina nemocných dětí v prvních měsících života je vývoj šedého zákalu. Pokud je špatná nebo předčasné léčení dítěte může zemřít mozkovou či selhání ledvin.



Diagnóza galaktosemie


Diagnóza galaktosemie je založena na studiu rodinné historie, vývoj novorozených spojené příznaky, detekce zkušební zátěže a nedostatku galaktózy enzymů. Ve studii rodinné historie může být někdy nalézt v rodinné příslušníky s podobným onemocněním s rychlými smrtelnými nevyjádřených důvodů. Na druhé straně, kombinace onemocnění jater, rozvoj katarakty a opožděného psychomotorického vývoje je velmi typické pro galaktosemie. Dostupnost galactosuria u pacienta se často zaměřuje na dostupnosti galaktosemie. Všimněte si, že v některých předčasně narozených dětí možnou přítomnost fyziologické galactosuria během prvních dnů života. Ale s včasnou léčbou, mnoho vážných klinické projevy onemocnění v mnoha případech vyhnout.



Léčba galaktosemie


Jedinou účinnou léčbou pro galaktosemie je přísně zdržet přijímání laktózu a galaktózu. Nicméně, i když včasná diagnóza a strava se může vyvinout komplikace, jako je zneužívání jazyka, obtíže při učení, některých neurologických poruch. Pacienti novorozence, galaktosemie nemůže jíst mateřského mléka. To je vzhledem k přítomnosti laktózy v něm, protože často používají směsi sestávající ze sójového mléka.


Někdy mylný pro nesnášenlivostí laktózy, galaktosemie galaktosemií yyazytsirnist ale vývoj různých patologických jevů je mnohem vyšší. Je to především způsobeno tím, že problémy asimilace laktózy spojené s dědičným deficitem nebo úplnou absenci enzymu v laktózy pacienta. V důsledku toho, že použití laktózy může vyvolat vývoj nevratného poškození životně důležitých orgánů novorozených.


 
R3r3r3142.