Gilbertův syndrom Příčiny a léčba


Gilbertův syndrom - pigment hepatotoxicity, vyznačující se tím, mírnými výkyvy krevního bilirubinu není kvůli porušení jeho intracelulárního transportu ke křižovatce s kyselinou glukuronovou a snížit stupeň hyperbilirubinémie (žloutenka) pod drogami "fenobarbitalu". Toto onemocnění se vyskytuje v chronické formy, a poprvé zjištěna v roce 1907.
V dnešním článku se bude diskutovat o tom, co je Gilbertův syndrom příčiny a léčba. Toto onemocnění má několik dalších jmen: Rodina Jednoduchý holemyya, vrozenou hyperbilirubinémie, nekonъyuhyrovannaya idiopatické hyperbilirubinémie, ústavní hyperbilirubinémie, rodina nehemolytycheskaya žloutenka, Gilbertův syndrom-Lerbuye, Gilbertův syndrom-Meylenhrahta.


Toto onemocnění se vyskytuje u přibližně 5% populace. To se stalo nejvíce běžné mezi Afriky (36%). Mezi Asijců, téměř 3%, a mezi Evropany 2-5%. Muži jsou náchylné k onemocnění 10 krát častěji než ženy, a určit patologie je obvykle v mladém věku (15-30 roků).

Příčiny Gilbertův syndrom
Příčina onemocnění je dědičná faktorem, který se přenáší v autosomálně dominantní vzor. Gilbert syndrom je jedním z nejvíce funkční verze mírné hyperbilirubinémie v případě, že je mutace genu kódujícího enzym UGT1A1 jaterní urydyndyfosfat-hlyukuronyltransferazu (UDFHT).

V důsledku nedostatku enzymu je vývoj glukuronyltransferázu nekonjugovaného hyperbilirubinémie a žloutenka manifestace.
Macroscopically onemocnění jater bez zrady, zatímco několik studií buněk těla ložisek pigmenty jsou dozlatova, obezita, aktivaci Kupfferových buněk, fibrózy portálových polí a řadu dalších změn. Tyto příznaky v časných stádiích onemocnění nemusí projevit, ale určitě bude cítit v pozdějším období.
Někdy Gilbertův syndrom projeví po SARS nebo virové hepatitidy.


Klinický obraz
Charakteristické rysy projev Gilbertova syndromu:
- únava, slabost a letargie, že neexistuje žádný náklad;
- cítil nepohodlí v pravém horním kvadrantu;
- žlutost vnější protein nátěr oka.
Žloutnutí kůže pozorované v ojedinělých případech, a mírné žloutenky někdy bez povšimnutí (to je přijata na světle hnědé), a je nalezen pouze v biochemickém výzkumu.
Podle názoru Gilbert, který popsal klinické projevy příznaků onemocnění, může to:

- Projevený triáda: žlutá kůže; rozšíření kapilár na obličeji, připomínající "pásů" a "mesh"; tvorba plochých skvrny žluté na povikh (xanthelasma);
- manifestovat nebo zhoršit, při cvičení; půstu; zneužívání alkoholu; při infekčních onemocnění (chřipka, SARS).

Diagnostika
V Gilbertova syndromu, celkového bilirubinu, v průměru, na úrovni 21 do 51 mmol / l, ale pod vlivem onemocnění nebo fyzické aktivity se může zvýšit na 85 až 140 mmol / l.

Jako speciální diagnostické testy zahrnují:
Test s hladověním
Tato metoda není často používán. Pod nízkokalorickou dietu po dobu 48 hodin (ne více než 400 kalorií denně), nebo proti hladovění, koncentrace bilirubinu v krvi prudce zvýší (o 50 - 100%). Se určí v den zkoušky (nalačno ráno) a po 48 hodinách. Proč je to, že i důvodem tohoto zvýšení bilirubinu půst není znám.
Zkouška s fenobarbitalu
Přijetí léku aktivuje enzym glukuronyltransferázu, což vede k nižším úrovním bilirubinu.

DNA diagnostika Přímý Gilbertova syndromu
V genetických laboratořích lékařské a genetické konzultace konat přímé diagnózu prostřednictvím výzkumu promotornoy regionu genu UGT1A1. Tato studie je 15 tisíc a výše.
Diferenciální diagnostika
Nemoc primárně diferencované s hemolytickou žloutenkou (vrozenou nebo získanou). Analýza určuje vlastnosti červených krvinek a počet retikulocytů (mladí forem erytrocytů) v krvi. Porušení nalezené v dětství a charakterizované mírnou anémií a zvětšení sleziny. V Gilbertova syndromu, bilirubinu úrovně jsou obvykle nižší než v hemolyticko žloutenkou.


Léčba Gilbertova syndromu
Vzhledem k tomu, Gilbert syndrom, ve skutečnosti, je geneticky individuální prvkem těla, pacienti obvykle nepotřebují speciální zacházení. Doporučuje se dodržovat režim práce, odpočinku a výživy. S dietě by se měla vyloučit tučná jídla a alkohol, brát více tekutin, a ne udělat velkou změnu v jídle. Nenechte se zapojit do fyzicky náročná, a to je lepší, aby se zapojily do profesionálního sportu.
Během ostření by se měly řídit šetřící dieta číslo 5 a poznamenejte cholagogue. Pokud se necítíte dobře bylyrubyne a 50 mmol / L, lékaři doporučují pít pryč průběh fenobarbitalu (2-4 týdny na 30 až 200 mg / den). Struktura a valokordin Corvalol je fenobarbital, jak někteří preferují, aby tyto léky, ale to je třeba poznamenat, že účinek této léčby je pozorován u malého počtu pacientů.


Možná, že kurz určen tyto produkty:. "Hofytol", "Kars", "Liv-52", "legalon" Nezahřívejte ovlivnit játra.
V Gilbertova syndromu, hyperbilirubinémie přetrvává po celý život, ale to není faktorem zvýšené úmrtnosti. Gilbertův syndrom může být spojen s rozvojem cholelitiázy (tvorba žlučových kamenů).
V každém případě, to je lepší, aby se zapojily do sebe a všechny léky přijata pouze po konzultaci se svým lékařem.