Hemofilie děti v moderních metod léčby


U zdravého člověka speciálními mechanismy krvácení z drobných ran se zastaví během několika minut. V hemofilie srážlivosti schopnost významně snížil, což vede k prodloužení doby krvácení. Jak hemofilie u dětí, moderní metody léčby jsou k vyzvednutí?
K dispozici jsou dva typy onemocnění:



hemofilie;




s hemofilií B (vánoční onemocnění).



V procesu zastavení krvácení zapojen 12 různé bílkovinné sloučeniny, které se nazývají faktory srážení a označen sériová čísla (od I až XII).


• Hemofilie A je charakterizována nedostatkem faktoru VIII.
• vánoční onemocnění spojené s nedostatkem faktoru IX.
Nedostatek těchto faktorů může být vyjádřena či snižování jejich naprostý nedostatek krve. V souladu s tím, hemofilie může dojít v mírné, střední a těžké. Příznaky hemofilie se mohou lišit v závislosti na nedostatku koagulačních faktorů:



mírná Hemofilie je často diagnostikována až do zranění nebo operaci nebude mít dlouhé krvácení;





v mírné formě nemoci někdy vznikají spontánně intraartikulární, a v některých případech - vnitřní krvácení. Tam je tendence k subkutánní hematomu;




s těžkou hemofilií vnitřní krvácení může nastat bez zřejmých důvodů.



V hemofilie u dětí s vysokým rizikem krvácení v průběhu intenzivního zubní nebo chirurgický zákrok. Velkým problémem je hemartrózy (krvácení do kloubní dutiny), což způsobuje bolest a vede k nevratným změnám a omezenou schopností pohybu kloubu. Některé ženy - přenašeči genu hemofilie příznaky nejsou přítomny. V další otočí nedostatek koagulačních faktorů a může dojít k menstruační poruchy, predispozice k tvorbě modřin a jiné známky zvýšeného krvácení. Hemofilie u dětí - genetické onemocnění dědí recesivní. Téměř všichni pacienti s hemofilií A a nemoci vánoční - mužského; Tato tzv dědičnost spojené s pohlavím. Zobrazí se u dětí s hemofilií v důsledku změn v jediném genu na chromozomu X. Přibližně jedna třetina případů, genetická vada je výsledkem spontánní mutace.


Mechanismus dědičnosti hemofilie je určena rodič, který je nositelem onemocnění. U mužů, buňky těla obsahovat jedno X-a jeden Y-chromosom. Buňky obsahují dvě samice X chromozómy, z nichž jeden může být normální. V tomto případě, je zde 50% -s yyazytsirnist, že:
• žena - hemofilie gen Dopravce dám to k jeho mužských potomků;
• žena - gen dopravce předat defektní gen, aby své dceři, že vytváří rizika nosič 50% -s "pro každý z dcer.

Muž děti narozené rodičům, kteří trpí hemofilií, a matky, kteří nejsou nositeli defektního genu bude zdravý. To je způsobeno tím, že chlapec tělo dostane normální X chromozóm od matky a od otce - jen Y-chromozomu. Všechny dcery narozené rodičům, kteří trpí hemofilií zdědí defektní gen, protože obdrží jeden X chromozóm od obou rodičů (vadný chromozom od otce své dcery průchodu). Většina dětí v procesu růstu dostanou malé zranění, ne způsobit vážné poškození zdraví. Dítě, kteří trpí hemofilií, v takových případech, jsou dlouhé a intenzivní krvácení, což by mělo upozornit lékaře.


Známky hemofilie zahrnují:



krvácení z dásní;




krvácení z nosu, které nastanou po menší trauma a poslední po dobu 20 minut nebo více;




tvorba masivní podlitiny (modřiny) bez zjevného důvodu;




otok a bolestivost kloubů.



Všechny tyto příznaky jsou důvodem k ošetření k lékaři. Diagnóza se doporučuje v nemocnici specializovaném centru. Hemofilie je potvrzena na základě analýzy krve, zjišťuje čas srážení a stanoví se koncentrace antihemophilic faktorů. Základní a pokročilé léčba je substituční terapie antyhemofylnыm významným faktorem. V těžké hemofilie pacientů dostává život moderní léčbu v podobě pravidelných injekcí (2-3 krát týdně). Tím je zajištěno dostatečné krevní srážlivost a pomáhá zabránit nevratné změny v kloubech. Pokud krvácení potřebujete další dávky.


Přípravy koagulační faktory vyrobené z darované krve. Jsou tepelné a chemické ošetření s cílem zničit viry a mikroby. Tím, 1986, hodně z léků koagulačních faktorů odvozených z darované krve byly infikovány virem HIV a hepatitidy, působit mnoho hemofilici bylo infikováno. V posledních letech, farmaceutický trh má rekombinantní, který se syntetizuje, uměle antihemophilic faktor. Jeho použití je však omezeno vysokými náklady.


Přibližně 10% pacientů (často s těžkou hemofilií) v krvi vytvářet protilátky, se antyhemofylnыm léky, což snižuje jejich účinnost. Tito pacienti s moderními metodami léčby potřebují zvláštní zacházení ničí protilátky a podporuje vstřebávání léků. Hlavní komplikací hemofilie je chronické poškození kloubů (artropatie) v důsledku krvácení uvnitř. U pacientů se závažnými formami onemocnění jsou konstantní riziko, masivní, život ohrožujícího krvácení. V současné době je vývoj metod pro genovou terapii hemofilie. Rodiny s dětmi s hemofilií, při plánování další dítě ukazuje, genetické poradenství.