Tay-Sachs nemoc, aby se zabránilo


Moderní medicína stále ještě na takové bezprecedentní úroveň rozvoje, která úspěšně vypořádat s mnoha nemocí dříve považovány za beznadějné. Nicméně, existují choroby, proti kterým dosud bezmocné. Mezi nimi, samozřejmě, v první řadě by měl být nazýván různými geneticky podmíněných abnormality. "Break" lidský genom, a je nezbytné pro normální existenci jednotlivých změn ještě není možné, dokonce i nejpokročilejší "vědeckých svítidla", Přesto v některých situacích, použití moderní medicíny jde maximalizovat kvalitu života konkrétního zástupce lidské rasy - stejně jako pokračovat ve své let. Nicméně stále existuje mnoho dědičných chorob, "Protijed" z nichž zachovává jejich postup nebyl nalezen vůbec. Mezi nimi je rané dětství amavrotycheskaya ydyopatyya - tzv Tay-Sachs nemoc. Jedná se o nejběžnější onemocnění, s ohledem na metabolizmu lipidů, geneticky přenášena, a člověk se obvykle projevuje pouze tehdy, když oba rodiče jsou nositeli mutovaného genu LET odpovědné za produkci heksozamynydazы enzym, který se podílí na metabolických procesech hanhlyozydamy bytí pro ně druh odstrašující. Nevýhodou výše uvedeného enzymu, vede k hromadění těchto produktů ve nervového systému a jejich destruktivní vliv na jeho funkci.


Sachs nemoc obvykle se objeví u dětí 3-6 měsíc věku - v této době, kdy dítě náhle začne vracet se na vývoj, on uhasil smyslové orgány a jejich funkce. Jako výsledek, malý člověk nemohl žít, nebo dokonce čtyři nebo pět let, a na nějakou dobu před jeho smrtí on je zcela zakázán. Nejnebezpečnější mutace LET nalezeny v Ashkenazi Židé, a ve frankokanadtsev a jejich blízkých příbuzných - subэtnycheskoy kadzhunov skupiny žijící v jižním americkém státě Louisiana a některých okolních oblastí. Mezi všemi těmito nosiči "vadný" chromozomy přítomné v řádu tří procent zástupců lidu, zatímco zbytek - asi desetkrát méně. Nejhorší v tomto příběhu je, že Tay-Sachs nemoc je nejen nevyléčitelná, ale i udržovací terapie zde bude pouze podmíněný - v nejvyšší možné utrpení nemocného dítěte do nevyhnutelnému konci. To je však stále způsob, jak zabránit šíření takové genetické choroby mezi těmi, ona neměla čas na dotek - prevence. Například mezi Ashkenazi židovská populace se podařilo dosáhnout toho, co narození dětí s těmito poruchami, nejsou ve skutečnosti tam (navzdory tomu, že dříve či každý z nich patnáctého rodí s Tay-Sachsova choroba), v důsledku různých předchozích analýz. Zejména, páry plánují, aby se oženil, práce provedené genetické poradce. Nabídli potenciálním páry projít testy na mutace (v moderních technologií pro nedostatek malého vzorku tkáně), a pokud se výsledky ukázaly vysoké riziko početí v mládí dědiců výše uvedených nemocí, oni obvykle vzdát záměr založit rodinu. Zvláštností tohoto testu bylo, že to bylo prakticky anonymní, doktoři nebyly poskytnuty informace z párů, kteří jsou specificky mutovaných genů. To vytvořil jakýsi banky genetických dat, pro který analyzuje navrhované kapitulaci i ty mladé občany, pro které vyhlídky rodiny stále rýsuje na obzoru, protože jsou v dospívání nebo dětství. Tyto nálezy byly udržovány pod přísnou tajemství (aby se vyloučila možnost segregace a izolaci lidí s "nesprávný" geny). Nicméně, milovat každý další zástupci aškenázských Židů, kteří se snaží vytvořit rodinná jednotka, stačilo požádat o takovou databanky na vyžádání (uyazyka, že vzorky tkáně byly už tam), jak vysoké je riziko otěhotnění dětí s patologií Tay-Sachs nemoc. Vyšli odpověď bez udání konkrétní informace, jako geny každý. Takže, podařilo nejen při snižování porodnosti kojenců s podobnými problémy, ale že v některých letech v některých komunitách (např USA) nebyl takový princip. Jedním z nejdůležitějších preventivních opatření je prenatální screening, a když se v prvním trimestru těhotenství amniocentézu (sání plodové vody) a horyonnoy biopsie a pečlivé studijního materiálu získaného přes ně specialisty v genetice určují zdědil nenarozené dítě od obou rodičů mutovanou LET. Když odpověď vyjde pozitivní, pár důrazně doporučujeme potrat. Taková opatření se může zdát někomu příliš kruté. Je však třeba mít na paměti, že prevence narození dětí s onemocněním, které vede k časné a bolestivá smrt, ještě důležitější city.