Co je cystická fibróza Jaké příznaky


Cystická fibróza (z latinského hlenu - hlen, viscidus - viskózní) nejčastější dědičné onemocnění, při kterém postiženy všechny orgány, které vylučují tajemství (hlen). Tento systém bronchopulmonální, slinivky břišní, jater, potní žlázy, slinné žlázy, rakoviny střeva, gonády. Vzhledem k defektu (mutace) v genu tajemství všech orgánů viskózních, hustých, kvůli jejich izolaci obtížné. S ohledem důvodu malé, často hnisavých sekrety (sliz) trudnootdelyaemoho a akumuluje se v průduškách, rychle (někdy v prvních měsících života), zánětlivé procesy - opakující se zánět průdušek a / nebo pneumonie s postupným vzniku chronické bronchopulmonární procesu. Děti pozoroval konstantní dráždivý (někdy koklyushepodobnyy) kašel, dušnost. Vzhledem k nedostatku pankreatických enzymů u pacientů s cystickou fibrózou špatně trávené potravy, jako jsou děti, i přes zvýšená chuť k jídlu, hmotnost zezadu, jsou bohaté, mastné, páchnoucí stolice, špatné smыvayuschyysya z kolébky nebo pot klesá konečníku. Kvůli stagnaci žluči v některých dětí vyvinout cirhózu jater mohou být vytvořeny žlučové kameny. Máma si všiml, slanou chuť dětskou pokožku, která je spojena se zvýšenou ztrátou sodíku a chloru s potem.


K dispozici jsou děti s primární léze nebo plic (plicní forma), nebo gastrointestinálního traktu (střevní forma), ale často je smíšený (plicní a střevní) forma cystickou fibrózou.



Jak potvrdit diagnózu?


Pokud lékař podezření na cystickou fibrózu, musí poslat své dítě do potovuyu testu - hlavní diagnostický test pro nemoc, založený na koncentraci stanovení potu chloridu. Dítě s cystickou fibrózou, rychlost je obvykle vyšší, než je obvyklé. Potovaya zkouška nutně opět provádí (2-3). Kromě toho bude lékař posílat svou rodinu, aby darovali krev pro genetickou analýzu. To je důležité nejen pro potvrzení diagnózy, ale také pro prenatální diagnostiku v dalších těhotenstvích.

Proč se narodí nemocné dítě?
Cystická fibróza je položen v genech a je dědičná. Každý 20. obyvatel planety je nositelem defektního genu. Cystická fibróza se vyskytuje u dítěte, pokud je to od obou rodičů (a maminky a tatínky o) obdržené genovou mutací. Žádné přírodní katastrofy, nemoci z rodičů, jejich kouření nebo pití alkoholu, stres nezáleží. Cystická fibróza se často vyskytuje stejně v obou chlapců a dívek. Pro více informací o cystická fibróza dědičnosti genu se můžete obrátit na genetické poradenství.