Albíni příčiny a léčba albinismu


Jak často jste slyšeli výraz "bílá vrána"? Stát v podstatě metafora, to znamená, že proti tomu nebo vypouštění osoby (nebo zvíře) jiných. Myslíte si, že je to velmi vzácné, aby na vlastní kůži setkat absolutní zástupce "bílého světla"? Proč se rodí albínů albinismus příčiny a léčba.
Albinismus - vrozená absence pigmentu ve vlasech, kůži, membránách očí. Pokud žádný pigment v celém těle, jev se nazývá úplná, a při absenci konkrétních subjektů - částečná. Slovo Latin "albeus» znamená "bílá" a ti, kteří se narodili s podobnými charakteristikami, tzv albíni. A to platí nejen pro lidské rasy. Mezi fauny je mnoho druhů zvířat určených k narodit se liší od svých protějšků.



Chcete-li rozlišit lidi od všech ostatních albínů docela jednoduché: oni mají bílé vlasy, bledá pleť až do průhledných bezbarvých řasy a speciální očima. Podle některých zpráv, v USA je asi 18,000 lidí s diagnózou "albinismus", a asi 1 do 17000 má jeden z jeho poddruhů. V Evropě, čísla nejsou příliš neliší - jedna z 20 tisíc lidí jsou albíni. Ale je to s podivem, že se asi 14,000 nigerijským děti, 5 mají bílou pleť a blond vlasy (asi 1 osoba v 3000). Výsledky porazil panamské Indové. Oni výskyt tohoto jevu je 1 případ na 132 osob.


Důvody pro projev albinismu
V normálním mateřské dítě se může narodit albín. To je spojeno s dědičným onemocněním, způsobené při částečném nebo úplném blokády obsahujícího měď enzymu tyrosinase, který je zodpovědný za produkci melaninu barvivo. Syntéza této látky je složitý biochemický proces, který zahrnuje mnoho enzymů, a pokud rozbité, výsledek může být viděn v nových barevných kožních buněk, vlasových folikulů a žárovek v očích.

V genů zodpovědných za tvorbu tyrosinasy, může mít za následek různé poruchy. Jejich charakter závisí na stupni nedostatku pigmentu u lidí s albinismem. V některých případech, lidé albíni tvořit tyrosinasa v pořádku, a vědci se domnívají, že v těchto případech možná, je mutace genů, které regulují tvorbu další důležité věci - enzymu.

V současné době, věda ví o přibližně 5000 různých onemocnění, která je spojena s genetickými faktory. Tam je závada v genech, které regulují proces "tsvetoobrazovanyya", často není izolované incidenty, a přiřazeny k potomkům. Víme, že z 700 rodokmenů rodin, v nichž generaci po generaci narodí albína.

Oční albinismus často přenáší recesivní, někdy spojené s genderovými právy. To znamená, že žena nemusí mít zjevné příznaky choroby, nýbrž aby byl "defektní" gen, který pak předat dědičná. Pokud jde o nosiče tohoto genu, přibližně 85% případů, které mají mírné příznaky: Malý pigmentaci kůže, očí a vlasů.

Proč je tam k porušení geny - věda není dosud znám. Vědci na vědomí skutečnost, že nemoc dědičná povaha nejaktivnějších šíření mezi malými etnických skupin, kvůli velkému množství příbuzných manželství.

Doprovodné příznaky
Výsledky Pathogenesis v rozvojových světloplachost - světloplachost, ve kterém světlo způsobuje nepříjemné pocity v očích, což způsobuje šilhání a nosit sluneční brýle. To je vzhledem k nedostatku melaninu v cévní membrány oka, a světlo vstupuje nejen prostřednictvím žáka. Nedostatek pigmentu v sítnici může vyvolat poruchy vidění - nyktalopie.


Diagnostika albinismus
Moderní medicína má metody pro identifikaci mutace v genech zodpovědné za onemocnění nebo identifikují DNA marker, který je geneticky spojen s defektního genu. Na základě analýzy DNA může na základě genetické diagnostické testy detekovat odchylky v časných stádiích patologie před narozením. Tento druh dědičných anomálií nesouvisí s těžkou a progresivní, a není důvodem k potratu, ale otázka je vždy řešena individuálně.


Léčba albinismus
Identifikovat defektní gen, který ovlivňuje nedostatek pigmentace, případně pomocí molekulární genetiky. Selektivní a cílená léčba albinism je to možné, ale zatím pouze teoreticky. Je nezbytné rekonstruovat geny "se odchylky". V procesu manipulace je komplikovaný pitva DNA a jeho následné zesíťování po zlepšení. Nové DNA je zavedena do buňky albinotických, kde se začne plně funkční.
Výzkum v této oblasti jít, ale zatím tyto operace na člověka ne. Skutečnost, že geny těsně na sebe vzájemně působí a nejmenší změně struktury jednoho může být nepředvídatelné pro jiného. Riziko je docela velký a není odůvodněná. A v případě, že albinismus patologie se může objevit v několika genů. Aby se zabránilo přenosu anomálie zdědil nezbytné lékařské a genetické poradenství.


Nemocnost a úmrtnost
"Běloši" lze nalézt ve všech národech, a, mužů i žen. Charakteristické vnější rysy a nadměrná citlivost na světlo, to je asi celý rozdíl, a zbytek - jsou obyčejní lidé. Albinismus není příbuzný ke zvýšenému riziku nemocí, které způsobují vysokou úmrtnost. Doba trvání životního cyklu, je stejné, jako u zdravých lidí a snížené úrovně melaninu není zobrazena na somatické zdraví. Nenechte pozorované odchylky intelektuálního rozvoje nebo růstu.